Sin medicinas y contra el tiempo. Así es la lucha de tres niños con enfermedades raras

Hoy niños, niñas y adolescentes ecuatorianos con enfermedades raras no reciben tratamientos médicos a tiempo en hospitales del Ministerio de Salud Pública (MSP) y del Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social (IESS). Sin medicinas no es posible frenar el avance de condiciones progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales.

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La Fundación Manitos de Amor documentó interrupciones en distintos tipos de tratamientos que van desde septiembre de 2025 hasta casos que no reciben su primera dosis. En sus registros hay 18 pacientes de diferentes hospitales públicos y del IESS sin medicamentos pese a que tienen diagnósticos médicos confirmados, derivaciones, y acciones de protección con sentencias firmes a su favor.

Asimismo hay 10 pacientes del Hospital Carlos Andrade Marín (HCAM)-IESS que no reciben el medicamento Translarna para afrontar la distrofia muscular de Duchenne, asegura Edwin Gavilanes, padre de uno de los pacientes.

Las familias afrontan desabastecimiento crónico, trabas administrativas, apelaciones del IESS, compras que toman cuatro meses. Además, una comunicación opaca que deja a los padres sin respuestas mientras observan el deterioro físico y emocional de sus hijos.

EL COMERCIO recoge tres historias que reflejan lo que significa depender de medicamentos de alto costo en un sistema que no logra garantizarlos a tiempo. Estas tres vidas están marcadas por un hilo común: la espera que duele, avanza y los pone en riesgo.

Ariel recibe sus clases de manera telemática.

La medicación de Ariel se interrumpió tras una década

Durante diez años, Ariel Gavilanes Villalva recibió puntualmente el tratamiento capaz de frenar el avance de la distrofia muscular de Duchenne con mutación sin sentido: Translarna. Ese medicamento lo mantenía estable, conservaba fuerza en brazos y piernas. Además retrasa el daño que esta enfermedad progresiva causa sobre los músculos, incluido el corazón y los pulmones.

Pero en octubre de 2024, el Hospital Carlos Andrade Marín (HCAM) dejó de entregarlo. Desde entonces, la vida del adolescente de 14 años y la de sus padres, Adriana Villalva y Edwin Gavilanes, se transformó en una carrera contra el deterioro del cuerpo de su hijo… y contra un sistema que no responde. “No nos han dado ninguna explicación. Solo hemos recibido burlas, maltrato, discriminación e indolencia”.

Ariel tenía 4 años cuando recibió el diagnóstico. Desde entonces, su rutina familiar se adaptó a controles médicos, terapias y cuidados permanentes. Pero lo que sus padres no esperaban era que, tras una década sin interrupción, el acceso a la medicina se truncara.

Explican que bajo la gestión de la gerente, Maribel López, y del director médico Henry Gaybor se intentó adquirir un medicamento alternativo de origen indio, que según el ARCSA, no está aprobado por agencias de alta vigilancia, como lo establece la sentencia 679 de la Corte Constitucional. Esto impide legalmente su uso en Ecuador. ARCSA notificó al hospital el 16 de diciembre de 2024 que Translarna es el único tratamiento autorizado para este tipo de distrofia muscular. Pero nada cambió.

Mientras tanto, la enfermedad -cruel y silenciosa- avanza. Antes Ariel podía lavarse las manos, los dientes o comer solo. Hoy ya se complica. Ha perdido movilidad en brazos y piernas. Ya no camina. Cada día sin medicación significa más pérdida de fuerza, más riesgo y más dolor.

Esta situación se agrava aún más cuando las puertas del HCAM tampoco se abren. “No nos dan citas médicas, solo si la jueza dictamina que le revisen a mi hijo nos llaman“, denuncian los padres. Ellos aseguran que la última evaluación médica fue hace tres meses porque los llamaron a una audiencia judicial, en la que pidieron revocar las medidas cautelares y de protección a favor del niño. Ariel tiene una acción de protección vigente desde 2019, pero lleva 13 meses sin recibir el medicamento.

El impacto emocional detrás del deterioro físico

Ariel pasa por un desgaste emocional. Llora todos los días, no solo por el dolor, sino porque pregunta ¿cuándo llegará su medicamento…?.“Ver morir lentamente a un hijo por la negligencia de servidores públicos, o sea no solo por la enfermedad, nos acaba”, recalcan. La familia ha hecho plantones, presentado escritos al IESS, al Presidente, denuncias en la Fiscalía, Contraloría y la Defensoría del Pueblo. Hasta ahora, ninguna respuesta concreta.

Gael espera nueve meses su medicamento

Gael Castro, niño esmeraldeño de cinco años con atrofia muscular espinal tipo II (AME II), lleva nueve meses esperando un medicamento capaz de detener la progresión de su enfermedad: Nusinersen. Pese a que tiene sentencia judicial firme, que también ordena al HCAM-IESS garantizar el tratamiento, la medicina no llega. La vida de Gael, dicen sus padres Marlon y Gabriela, depende del tiempo.

Gael fue diagnosticado con AME II hace tres años. Es una enfermedad genética que reduce drásticamente la capacidad de movimiento, fuerza muscular y funciones vitales. Los médicos explicaron que el tratamiento temprano es clave para frenar el deterioro físico.

Cuando solicitaron por primera vez el medicamento, el proceso se estancó en trámites, excusas y silencios institucionales. En estos años sin medicación, Gael ha perdido movilidad en sus extremidades inferiores. Ya no puede pararse solo. Los dolores aparecen durante las terapias y las limitaciones se multiplican: no puede ir solo al baño, no puede caminar ni bañarse sin ayuda.

El impacto emocional también pesa: “Nos afecta mucho al ver que nuestro hijo poco a poco ha perdido sus fuerzas en sus piernitas. Igual quiere hacer las cosas que hacen los otros niños y no puede. Aunque mi niño es un guerrero y tiene toda la esperanza de volver a dar pasos con la medicación”.

Marlon y Gabriela presentaron la solicitud formal el 2 de octubre de 2024. La respuesta del hospital fue siempre la misma: no hay dinero. Firmaron documentos, insistieron, preguntaron… y nunca recibieron una fecha estimada ni un cronograma de entrega. Las solicitudes permanecían “en trámite”. Cada viaje a Quito -entre 70 y 100 dólares– significaba endeudarse, pedir permisos laborales y pagar reemplazos. Ambos son guardias de seguridad y no pueden faltar sin consecuencias. En un año hicieron ocho viajes por la falta de respuestas.

Una acción de protección no elimina la espera

Cansados de la indiferencia burocrática, en enero de 2025 presentaron una acción de protección. La sentencia del 3 de febrero de 2025 les devolvió la esperanza: la jueza ordenó garantizar el medicamento. Pero el IESS apeló. “Fue un duro golpe para nosotros al ver que el hospital presentara la negativa a darle su medicación a mi hijo, que por derecho tiene él que administrarse…”, dicen sus padres.

Finalmente, el 30 de mayo de 2025, la sentencia fue ratificada. Esa semana, el IESS los llamó a una reunión. El director Henry Gaybor -según explican- ofreció que en dos meses iniciarían la compra del medicamento. Hoy ese compromiso sigue sin cumplirse.

Gael podría perder movilidad total, desarrollar complicaciones respiratorias y cardíacas y enfrentar un deterioro progresivo irreversible.

El pedido de los padres al hospital del IESS: “Tenga empatía con nosotros los padres cuyos hijos tienen esta enfermedad (…). En sus manos está darle a Gael una mejor calidad de vida”. El tiempo que el sistema pierde, Gael lo siente en su cuerpo.

Alex A., de nueve años, convive con hemofilia tipo A severa, que provoca sangrados internos.

Los padres de Alex corren al hospital por sangrados

Alex A. sueña con ser futbolista como Messi, aunque su vida transcurre con un cuidado constante que ningún niño debería necesitar. Desde el año y 8 meses convive con hemofilia tipo A severa, que provoca sangrados internos dolorosos y potencialmente peligrosos.

Para mantenerse a salvo, Alex necesita tratamiento preventivo dos veces por semana, con 1 000 UI de factor VIII cada martes y viernes. Esto evita sangrados, reduce el daño articular y mejora su calidad de vida.

Pero ese tratamiento, que debería ser regular y continuo, depende de un proceso administrativo que no funciona a tiempo. Cada retraso abre la puerta a un sangrado, una emergencia, una hospitalización.

Él es paciente del Teodoro Maldonado Carbo (IESS), hospital que lo derivó al pediátrico Roberto Gilbert para recibir la atención y medicación. Esa derivación -que solo tiene validez por tres meses- suele tardar meses en renovarse. Durante ese tiempo, Alex queda sin tratamiento.

Cuando un sangrado aparece, la familia debe correr al hospital y asumir los costos por su cuenta. Algunos episodios han requerido hospitalización: dos ingresos por emergencias en el último año, por sangrados en articulaciones y en el tobillo derecho. Alex ya reconoce el dolor, sabe que un golpe puede significar días hospitalizado, y muchas veces intenta tranquilizar a sus padres diciendo “estoy bien”.

Alex A. y Cyndi M. prefieren mantener la reserva por miedo a represalias, pero describen un laberinto burocrático que no debería existir para un niño con una condición de alto riesgo.

Solo en octubre, Alex tuvo dos ingresos hospitalarios: uno de 4 350 dólares y otro de 4 550 dólares. A eso se suman traslados, exámenes, medicación externa y cuidados que recaen sobre la familia.

Han tenido que endeudarse, reducir gastos esenciales y sostener la vida laboral a duras penas. Cindy se ausenta constantemente para atender emergencias. “Uno vive corriendo -dice- entre ser madre, enfermera, psicóloga y trabajadora”.

El tratamiento menos invasivo que no avanza por trámites

El médico recomendó iniciar un tratamiento menos invasivo: Emicizumab, que reduce el riesgo de hemorragias y el daño articular. Para acceder a él se inició un Anexo 2, el mecanismo legal para solicitar medicamentos vitales no incluidos en el cuadro básico. Pero el proceso está estancado. Requiere revisión de la Comisión Técnica Institucional (COTIEM), que debería ser ágil según la sentencia 679-18-JP/20 de la Corte Constitucional. La espera continúa.

Los padres temen que un sangrado no reciba atención a tiempo, que el daño articular sea permanente o que su movilidad se comprometa. Temen, también, el dolor emocional que su hijo carga: la ansiedad, la limitación de juegos y la renuncia silenciosa a sueños simples como correr detrás de un balón.

La respuesta oficial que no llega y la alerta del movimiento de pacientes

EL COMERCIO solicitó información al Hospital Carlos Andrade Marín (HCAM), al Teodoro Maldonado Carbo y al Ministerio de Salud Pública (MSP) sobre la entrega de medicación para los tres menores y, en general, sobre la situación de los pacientes con enfermedades raras. Hasta el cierre de este reportaje no respondieron.

Por su parte, el Frente Nacional de Enfermedades Raras del Ecuador (FENER)-que agrupa a más de 19 organizaciones de pacientes y a quienes no cuentan con grupos formales por la rareza de sus diagnósticos- advierte que el país atraviesa una de las peores crisis para esta población.

Según FENER, la principal urgencia es el desabastecimiento de medicinas e insumos en toda la Red Integral de Salud y en el IESS. Confirma que se ha interrumpido tratamientos vitales y retrasado el inicio de otros. Solo 5% de quienes padecen enfermedades raras accede actualmente a terapias farmacológicas.

La organización señala que el problema es estructural, pero exige voluntad política, estabilidad en la gestión y priorización inmediata de las compras de medicamentos. Afirman que, cuando los hospitales responden, suelen indicar que “no hay oferentes”, que los procesos “se cayeron” o que “no hay presupuesto”, sin ofrecer soluciones de contingencia.

Pacientes y familias insisten en la urgencia de contar con una ley de enfermedades raras, que garantice:

Abastecimiento permanente de fármacos

Un fondo presupuestario estable

Centros especializados

Diagnóstico temprano

Tamizaje ampliado

Participación activa de pacientes y actualización del Registro Único de Enfermedades Raras.

Hoy -señalan- no existe ninguna política pública que proteja a las personas con estas patologías, lo que las deja en doble o triple vulnerabilidad.

La demora diagnóstica es un factor crítico: un paciente en Ecuador espera en promedio 4 a 6 años para obtener un diagnóstico correcto; en muchos casos, la espera se prolonga a 7 y hasta 11 años para enfermedades ultra raras. Esa tardanza impide iniciar tratamientos a tiempo y expone a los pacientes a daños irreversibles.

Enlace externo: ¿Qué son las enfermedades raras y cuáles son?

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